Vivir con una enfermedad desconocida
La mucopolisacaridosis afecta a una ínfima parte de la población. Sin un tratamiento, la esperanza de vida es de entre 10 y 20 años. Mariana es madre y tía de dos afectados y busca que la patología se difunda.
El hijo y el sobrino de Mariana tienen mucopolisacaridosis (MPS, la llaman). Es un grupo de enfermedades desconocido por una gran mayoría, muy poco frecuente y mortal. Mariana dice que en Mar del Plata los casos son cinco. Mariana, junto a otros familiares de chicos afectados, quiere que la enfermedad se conozca porque “los médicos no están capacitados por la falta de información”, porque que les den lugar en una escuela es muy difícil y porque el tratamiento para mejorar la calidad de vida es muy caro.
Las MPS son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias provocadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de las células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector.
Los afectados no producen suficientes cantidades de una de las once enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente.
Los números dan cuenta de lo poco habitual de la enfermedad. Hoy en Mar del Plata, según los datos que manejan los padres, hay tres chicos con MPS del tipo 2 y otro dos con otros tipos.
El hijo de Mariana tiene nueve años y su sobrino trece. Los chicos padecen MPS tipo 2 -que, según señala, afecta a una persona cada 162 mil- y dependen de muchos médicos y de muchos controles, todo el tiempo. Semanalmente deben realizar pequeñas internaciones para que se les apliquen vía suero esas enzimas que el organismo no produce.
Mariana cuenta que la edad promedio de vida de los afectados sin el tratamiento adecuado es de entre los 10 y 20 años y que por eso son necesarias las terapias que mejoran y optimizan su calidad de vida.
A Aarón, su hijo, le diagnosticaron la enfermedad a los tres meses. Pero Mariana cuenta que “no suele diagnosticarse a tiempo y por no tener ese diagnóstico los nenes no pueden acceder al tratamiento que necesitan”.
La explicación para eso, según sostiene, es simple: “No hay profesionales que lo traten”. “Los médicos no están capacitados por falta de información”, refuerza y muestra su preocupación porque se trata de una enfermedad que requiere muchos tratamientos.
“Peleamos por una ley para el diagnóstico precoz de estas enfermedades. Muchas veces los médicos te dicen que no hacen los estudios porque es muy raro que pase, porque hay muy pocos casos”, explica. “Hay nenes a los que se les detecta recién a los dos o cuatro años”, advierte y afirma que en Mar del Plata no hay laboratorios que puedan realizar los análisis.
Hoy la atención de los nenes, después de mucho tiempo, se realiza en Mar del Plata. Según cuenta, hay casos atendidos en el Hospital Privado de Comunidad (HPC), en la Clínica de la Madre y del Niño y en el hospital Materno Infantil, a partir de la llegada de un médico de Buenos Aires, que antes los atendía allí.
Mariana relata que hoy su hijo y su sobrino tienen el tratamiento cubierto por las obras sociales, luego de un amparo generado tiempo atrás. Sin embargo, por los altos costos, dice que siempre tienen el miedo de quedarse sin cobertura.
El tratamiento que realizan se basa, principalmente, en la aplicación de las enzimas, vía suero. Según explica, la cantidad varía de acuerdo al peso. Hoy ambos niños reciben cuatro encimas semanales. “Si los chicos no tienen el tratamiento la enfermedad los destruye desde adentro hacia afuera”, grafica.
“Detrás de nuestros hijos hay entre siete y diez especialistas, se requieren muchos controles”, grafica.
UNA ESCUELA QUE INCLUYA
“Es una lucha constante conseguir profesionales, médicos, colegios”. Mariana dice colegios porque a lo largo de los años esa fue una complicación. Relata que a su sobrino lo echaron de una escuela privada, le dieron quince días para que se busque uno nuevo colegio y así entró a uno especial del Estado: la Escuela Nº 501.
Su hijo va al privado “Nahuel Huapi” luego de haber sido “perseguido para que se vaya” de un colegio católico en el que realizó el jardín de infantes.
“No están integrados en los colegios, cuesta mucho que los acepten. Muchas veces no pueden acceder”, sostiene Mariana a partir de su experiencia. Y refuerza la idea de la importancia de que la enfermedad se conozca, para que en todos los ámbitos posibles haya un avance en el abordaje de la enfermedad.
