Juntan fondos para un costoso estudio que necesitan dos hermanos marplatenses
Tienen 11 y 5 años, transitan una enfermedad poco frecuente y su familia pide colaboración para poder lograr un diagnostico que permita detener el avance de su enfermedad.
Familiares y allegados de dos niños de 11 y 5 años comenzaron una campaña solidaria para juntar fondos con el objetivo de aportar a un costoso estudio que se realiza en España ya que ambos transitan una enfermedad poco frecuente y aspiran a encontrar un diagnostico que les permita detener el avance de su enfermedad.
Los dos hermanos marplatenses recientemente fueron diagnosticados con una enfermedad mitocondrial. “Necesitamos saber qué tipo de las variantes de esta enfermedad portan para así poder darles el tratamiento adecuado e intentar parar su avance o por lo menos darles una mejor calidad de vida”, explicó su mamá, Ailín, en diálogo con Qué digital.
En este sentido, remarcó que la enfermedad mitocondrial está dentro de las “enfermedades poco frecuentes” en las cuales llegar a un diagnóstico “es sumamente complicado”. “Las posibilidades dependen de no solo del contacto con los médicos específicos, sino también de mucho dinero para este tipo de estudios“, resumió.
En este caso, decidieron difundir su caso a través de las redes sociales e iniciar una colecta solidaria de fondos ya que por segunda vez en el año necesitan enviar muestras de sangre a Barcelona. “Esto tiene un costo altísimo y al ser la segunda vez es más complicado”, explicó.
Por eso, para quienes estén interesados y puedan colaborar difundieron datos donde se pueden realizar aportes: Ailin Natalia Serebrinsky. CUIL: 27-30853907-0. MERCADO PAGO CVU: 0000003100049596574061. ALIAS: SAPA.ACETO.CACAO.MP. MAIL: ailinserebrinsky@gmail.com.
ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
Según explica el Ministerio de Salud de la Nación, las enfermedades poco frecuentes son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población en general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada, es decir con baja prevalencia.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. En Argentina, según lo establece la Ley 26689 se consideran “enfermedades poco frecuentes” a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en 2 mil personas referida a la situación epidemiológica nacional.
El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
“Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos, como son la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos”, explican desde la cartera sanitaria.
